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新基因篩選工具能繪制“垃圾DNA”

據(jù)英國《每日郵報》官網(wǎng)報道,美國科學家近日開發(fā)了一種新的基因篩選工具,能繪制引起癌癥、糖尿病和癡呆癥的基因突變,或有助于開發(fā)新療法,進而拯救每年因此喪生的數(shù)百萬人。新成果發(fā)表在《公共科學圖書館》雜志上。

領(lǐng)導這次研究的哥倫比亞大學教授大衛(wèi)·戈爾茨坦說,現(xiàn)在的基因測序只能在不超過三分之一的遺傳病患者基因中,鑒定出導致基因疾病的基因突變。辨識導致罕見疾病(如肌營養(yǎng)不良)的單基因突變相對容易,但科學家至今還無法清楚地解釋人類基因組如何觸發(fā)癌癥和癡呆等疾病。

科學家多年來認為,人類基因組中98%的“垃圾DNA”(也被稱為生命“暗物質(zhì)”)跟遺傳性心臟病、糖尿病、癌癥和神經(jīng)障礙等疾病息息相關(guān),而秘密可能就在“垃圾DNA”所在的非編碼基因區(qū)。

由于非編碼基因調(diào)控能力的細節(jié)尚不清楚,因此基因組測序中的絕大多數(shù)數(shù)據(jù)無法解釋清楚有關(guān)疾病的病因。為此,研究基因致病突變的科學家將搜索范圍限制在蛋白質(zhì)編碼基因上,但這僅是整個基因組的一小部分。

現(xiàn)在,科研人員為了在非編碼基因中找到致病基因突變,比較了1662個人的基因組,將人與人之間區(qū)別很小的基因標記為“無容忍區(qū)”,進而證實了“無容忍區(qū)”里的突變相比“容忍區(qū)”里的突變更可能產(chǎn)生疾病。

將來,新工具會通過測序更多基因組來繼續(xù)提高“無容忍區(qū)”及“容忍區(qū)”的解析度,使其變得更精準。戈爾茨坦說,許多科學家和大學希望使用這個新工具,在陰性病人中尋找致病突變,幫助辨識有可能影響罕見與普遍疾病風險的基因組變種。(實習生馬雨昕)

關(guān)鍵詞: 基因 垃圾 工具
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