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新DNA測試技術(shù)能在新生兒基因中篩查193種遺傳類疾病

據(jù)《麻省理工技術(shù)評論》官網(wǎng)近日報道,美國一公司公布的新DNA測試技術(shù),能在新生兒基因中篩查貧血、癲癇和代謝紊亂等193種遺傳類疾病。

在美國,政府建議進行新生兒篩查,檢測至少34種疾病?,F(xiàn)行的標(biāo)準(zhǔn)測試方法,是從嬰兒腳后跟抽取一小部分血液樣本。而這項標(biāo)價649美元的DNA測試項目可作為一個補充選擇,只需要從新生兒口腔內(nèi)取一點唾液即可。

開發(fā)此項測試技術(shù)的美國公司名為Sema4,其首席執(zhí)行官艾瑞克·斯查德特說,一些父母可能想要更多關(guān)于孩子基因的信息,而標(biāo)準(zhǔn)測試無法提供。有些人要經(jīng)過好幾年,才能得到對一些遺傳類疾病的正確診斷結(jié)果。“如果在一出生就能提前得知罹患常見疾病的幾率,可以更好地了解孩子的健康狀況。我們認(rèn)為,父母會竭盡所能,讓孩子過上最健康的生活。”

據(jù)報道,Sema4使用DNA測序來檢查基因組子集,而非整個基因組,尋找的目標(biāo)疾病都已經(jīng)有一些可用的治療方法。該測試還分析了這些嬰兒在童年時期會對醫(yī)生開的常見藥有哪些反應(yīng)。

然而,即使檢測出嬰兒基因存在突變,出現(xiàn)癥狀也可能需要數(shù)年時間。有些孩子可能一輩子攜帶變異基因,而不會在未來發(fā)展出相應(yīng)疾病。這或許是目前類似的DNA檢測并未成為常規(guī)項目之一的重要原因。

這為新生兒DNA檢測提出了一個問題,像這樣一攬子做這么多疾病篩查,真的是好事嗎?

莎拉·勞倫斯學(xué)院遺傳學(xué)家勞拉·赫徹說:“對于很多家庭來說,這就像打開了潘多拉魔盒,不一定讓家長和孩子真正受益。”

在某些情況下,測試的結(jié)果可能會導(dǎo)致父母陷入焦慮和困惑,并給孩子增加了不必要的診斷程序,她說:“這種測試將父母置于恐慌之中,因為他們不知道,如果孩子生病了,是否要做最嚴(yán)格的治療。”

關(guān)鍵詞: 新生兒 基因 疾病
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