湖南的陳阿姨在拿到一份基因檢測報告后惶恐不安了許久。這份報告顯示，她患食管癌、宮頸癌的風(fēng)險高于普通人群，需密切關(guān)注，并建議進(jìn)行該疾病的全位點(diǎn)基因檢測。

隨著直接面向消費(fèi)者(DTC)基因檢測服務(wù)的快速發(fā)展，越來越多人像陳阿姨一樣去做癌癥基因檢測。在很多高端體檢中，這甚至是標(biāo)配項(xiàng)目。

但近期發(fā)表在《自然》子刊《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》上的一份研究顯示，某基因診斷公司研究人員重新分析了49例DTC的原始數(shù)據(jù)，并與臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)進(jìn)行比對，結(jié)果只有60%的致病突變?yōu)檎鎸?shí)的，其余40%為假陽性，其中絕大多數(shù)都是與癌癥相關(guān)的基因。該文章的第一作者表示，在這項(xiàng)特定研究中，假陽性率如此之高出乎他們意料，這也讓他們對現(xiàn)今DTC基因檢測的準(zhǔn)確性感到擔(dān)憂。

“40％”或許并不能說明問題

“這里的假陽性‘錯誤’有兩種可能。一種是檢測原始結(jié)果的錯誤，例如檢測結(jié)果顯示你有某個會提高乳腺癌遺傳風(fēng)險的基因突變，但實(shí)際你并沒有這個突變;另一種是解讀的錯誤，即檢測出的某個突變被解讀為高風(fēng)險，但實(shí)際上這個突變并不會提高風(fēng)險。” WeGene聯(lián)合創(chuàng)始人陳鋼說。

但陳鋼認(rèn)為，這一論文并沒有披露足夠全面完整的信息。“首先，論文里沒有說明到底是哪些公司的檢測結(jié)果被用于評測，所以我們不知道它們到底用的什么檢測和分析方法。任何技術(shù)都有其局限性，對個別質(zhì)量較低的位點(diǎn)進(jìn)行評測，并不能說明問題。”

此外，他還提到，該期刊是美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)學(xué)會的會刊，該組織一直就對無需臨床醫(yī)生參與的DTC基因檢測服務(wù)持反對態(tài)度。此前FDA向23andme發(fā)放相關(guān)許可時，它就曾發(fā)表聲明表示反對，所以這之間存在潛在的利益沖突。

“歸根結(jié)底，基因檢測公司和產(chǎn)品良莠不齊，國內(nèi)在這方面做得并不比美國好，這需要整個行業(yè)去建立規(guī)范，包括檢測技術(shù)及數(shù)據(jù)解讀等。”陳鋼說，不過，這篇論文將某些DTC基因檢測產(chǎn)品在某些位點(diǎn)上有“40%假陽性錯誤”的帽子扣到所有相關(guān)產(chǎn)品頭上是不對的。

更精準(zhǔn)的檢測有賴于基礎(chǔ)研究的突破

北京牛?；蚣夹g(shù)有限公司總經(jīng)理牛剛則認(rèn)為“這篇文章的數(shù)據(jù)基本是合理的”。“消費(fèi)級基因檢測在疾病領(lǐng)域的應(yīng)用有賴于基礎(chǔ)研究的進(jìn)步，而目前，我們對基因的了解仍然不夠。”他說。

“這篇文章至少說明目前消費(fèi)級基因檢測確實(shí)存在一些問題。”23魔方創(chuàng)始人、CEO周坤告訴科技日報記者。他認(rèn)為，目前消費(fèi)級基因檢測確實(shí)還沒有標(biāo)準(zhǔn)，尤其是在癌癥基因檢測方面，由于癌癥成因復(fù)雜，某些點(diǎn)位的基因突變與癌癥之間的關(guān)系尚未研究清楚，因而基因檢測結(jié)果也差強(qiáng)人意。

“只有一種情況下的癌癥基因檢測是有臨床意義的。”周坤分析，即有明確的家族史，“例如安吉麗娜·朱莉，她的媽媽死于癌癥，基因檢測顯示她帶有一種大幅增加患乳腺癌和卵巢癌的基因，其他情況下，健康人去做癌癥基因檢測的意義不大。”

牛剛也認(rèn)為，應(yīng)理性看待基因檢測。“一些商家為了賣儀器或服務(wù)，過分夸大基因檢測的作用，這對普及消費(fèi)級基因檢測是不利的，這種檢測還遠(yuǎn)不能作為診療依據(jù)。”

業(yè)界呼喚盡快出臺行業(yè)規(guī)范

“我們現(xiàn)在重點(diǎn)做的事情是讓消費(fèi)者了解自己，比如遺傳特征、祖源檢測，等等。”周坤說，“隨著基因技術(shù)的進(jìn)步，以及我們構(gòu)建的生命數(shù)據(jù)庫越來越大，未來會切入更多應(yīng)用領(lǐng)域，希望消費(fèi)級基因檢測領(lǐng)域目前的不足之處不要成為人們拒絕這一技術(shù)的理由。”

陳鋼堅(jiān)信，消費(fèi)級基因檢測可以在疾病診療及健康管理方面發(fā)揮重要作用。“隨著生命科學(xué)領(lǐng)域的成果越來越多，基因檢測技術(shù)也會持續(xù)改進(jìn)，WeGene目前可提供祖源分析、營養(yǎng)代謝、健康風(fēng)險、遺傳性疾病等多種基因檢測項(xiàng)目，也在利用Sanger等臨床金標(biāo)準(zhǔn)技術(shù)對部分陽性結(jié)果進(jìn)行驗(yàn)證，希望能建立更完整的中國基因組數(shù)據(jù)庫，與監(jiān)管部門一起推動行業(yè)規(guī)范，為消費(fèi)者提供更精準(zhǔn)的檢測結(jié)果。”