由專家歷時一年半、多次修改制定的《單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南》24日在《中華心血管病》雜志發(fā)表，標(biāo)志著心血管疾病診療向精準(zhǔn)化、個體化方向邁出堅(jiān)實(shí)一步。

《指南》由中華醫(yī)學(xué)會心血管病學(xué)分會精準(zhǔn)心血管病學(xué)學(xué)組、中國醫(yī)療保健國際交流促進(jìn)會精準(zhǔn)心血管病分會組織專家制定。

單基因遺傳性心血管疾病是指由單基因突變導(dǎo)致并符合孟德爾遺傳規(guī)律的心血管疾病，數(shù)量達(dá)百余種。很多這類疾病臨床表現(xiàn)高危，導(dǎo)致猝死和心衰，在我國發(fā)病人群總數(shù)龐大，且呈現(xiàn)家族聚集的特點(diǎn)。

近年來，隨著基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)等技術(shù)的發(fā)展，人類進(jìn)入精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時代。基因診斷在單基因遺傳性心血管疾病的診斷、危險(xiǎn)評估、防治以及選擇性生育方面的作用日益重要，但國內(nèi)外皆缺少針對性、綜合性的指南。

中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院惠汝太、宋雷團(tuán)隊(duì)在單基因遺傳性心血管疾病方面連續(xù)20年進(jìn)行研究，積累了大量數(shù)據(jù)和案例。由惠汝太教授、宋雷教授牽頭制定的《指南》針對臨床相對常見、致病基因明確的單基因遺傳性心血管疾病，從致病基因、檢測基因、適用人群、臨床應(yīng)用等方面進(jìn)行了規(guī)范。

納入《指南》的單基因遺傳性心血管疾病，包括肥厚型心肌病、擴(kuò)張型心肌病、代謝性心肌病等心肌病，長QT綜合征、Brugada綜合征等心臟離子通道病，以及遺傳性主動脈疾病、家族性高膽固醇血癥等。

“目前心血管醫(yī)生對基因診斷的作用及適用范圍普遍認(rèn)識不足。”宋雷說，“《指南》的制定，將有助于促進(jìn)基因檢測在單基因遺傳性心血管疾病臨床診治中的合理規(guī)范使用，提升此類疾病的臨床診治水平。”

專家同時提醒，針對單基因遺傳性心血管疾病的基因診斷應(yīng)在具備相關(guān)資質(zhì)的實(shí)驗(yàn)室開展，相關(guān)遺傳咨詢工作應(yīng)由受過專業(yè)訓(xùn)練的遺傳咨詢師進(jìn)行。

2017年12月，中華醫(yī)學(xué)會心血管病學(xué)分會精準(zhǔn)心血管病學(xué)學(xué)組、《中華心血管病》雜志組織專家發(fā)表了《中國成年人肥厚型心肌病診斷及治療指南》。