“瓷娃娃”“月亮的孩子”“不食人間煙火的孩子”……這些看似詩(shī)意的名字，背后的真相卻是罕見病。據(jù)《工人日?qǐng)?bào)》報(bào)道，對(duì)罕見病診治這一國(guó)際性難題，我國(guó)正摸清罕見病發(fā)病“底數(shù)”，邁出加強(qiáng)診療體系建設(shè)的關(guān)鍵一步。目前，國(guó)家衛(wèi)健委已成立國(guó)家罕見病診療與保障專家委員會(huì)，并要求從下月起新診斷病例，發(fā)現(xiàn)一例，登記一例，努力實(shí)現(xiàn)罕見病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理。

目前，我國(guó)罕見病發(fā)病人數(shù)至少在2000萬以上?，F(xiàn)階段，罕見病的診療存在兩大痛點(diǎn)。首先，誤診、漏診率較高，約有六成的罕見病患者遭遇過誤診。就拿“小胖威利綜合征”來說，其外部癥狀表現(xiàn)為暴飲暴食、肥胖、發(fā)育遲緩等，極易被誤診為腦癱、重癥肌無力等疾病。罕見病藥物的不可及與不可負(fù)擔(dān)是另一大痛點(diǎn)。我國(guó)已印發(fā)第一批罕見病目錄，然而，目錄中121種疾病的300多萬名罕見病患者仍然面臨著疾病診斷后無藥可治、治療藥物未在中國(guó)上市、治療藥物雖已上市但價(jià)格高昂尚未納入醫(yī)保等難題。

針對(duì)兩大痛點(diǎn)，我國(guó)推出了一系列舉措。例如，針對(duì)誤診、漏診，建立全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，并遴選出罕見病診療能力較強(qiáng)、診療病例較多的324家醫(yī)院，對(duì)患者進(jìn)行相對(duì)集中診療和雙向轉(zhuǎn)診。平臺(tái)的建立非常重要，它不僅可以作為診療平臺(tái)，利用遠(yuǎn)程診療等技術(shù)手段不斷完善，而且可以成為一個(gè)病例收集與分析，并在此基礎(chǔ)之上開展交流研討、醫(yī)療教育的平臺(tái)。

再例如，為提高罕見病藥品用藥的可及性，對(duì)臨床急需的境外罕見病新藥，國(guó)家藥監(jiān)局已會(huì)同國(guó)家衛(wèi)健委建立專門通道進(jìn)行審評(píng)審批，專門通道的藥品將在3個(gè)月內(nèi)完成審評(píng)。與此同時(shí)，在我國(guó)已經(jīng)獲批上市的55種罕見病治療用藥中，目前已有32種被納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄，其中5種是2019年目錄調(diào)整中新增的。

好的措施有了，接下來，就要不斷提高其社會(huì)知曉度。據(jù)悉，我國(guó)第一批罕見病診療指南已印發(fā)。指南，就是非常不錯(cuò)的普及工具，不僅應(yīng)有專業(yè)的醫(yī)務(wù)人員版，也應(yīng)推出通俗的家庭教育版。如果讓準(zhǔn)父母及父母?jìng)兌嗔私庖恍┖币姴≈R(shí)及診療信息，他們不僅可以早做預(yù)防，加強(qiáng)懷孕前、懷孕中和新生兒出生后的“三級(jí)”篩查和檢測(cè)，而且能夠盡早察覺相關(guān)癥狀，盡快找到合適的醫(yī)院，這是“早發(fā)現(xiàn)”的關(guān)鍵一環(huán)，也是罕見病防治的“基石”。(胡俊)